Transtorno congênito que afeta todos os
elementos da
medula óssea resultando em
ANEMIA,
LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da
derme. Uma característica desta
doença é a
QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para
LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na
anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)